【出 处】：

【作 者】：

【摘 要】目的：确定引起长QT综合征的基因突变位点,同时寻找鉴定基因突变的新方法。方法：应用普通的聚合酶链反应和直接测序分析先证者,找到突变位点后合成位点特异性引物,利用多重聚合酶链反应对长QT家系成员进行筛查。结果：发现了1个KCNH2新错义突变：跨膜片段S2的F463L,同时确定了家系成员中的基因携带者。结论：本研究发现的突变点丰富了LQTS离子通道突变的基因库资料,也为长QT家系的基因筛查寻找了一种新的方法。