西方学者已发现九类导致CSA的突变基因，而尚未有过针对东方人的致病基因研究。协和医院血液科此次针对中国人群研究发现了五类致病突变，并探索出最常见的由ALAS2基因突变导致的X染色体连锁型铁粒幼细胞性贫血(XLSA)近端和远端突变点对应的临床表现。
      据血液科韩冰教授介绍，对35例CSA患者的致病突变筛查中，在ALAS2基因,SLC19A2,SLC25A38以及GLRX5基因中发现了致病突变。对XLSA患者进行功能研究，发现距离ALAS2的底物及5-磷酸吡哆醛(PLP)结合位点较近的氨基酸突变会导致更加严重的贫血，还可使突变携带者更早地表现出临床症状；在硫胺素应答性大细胞性贫血(TRMA)的疾病表型（巨幼红细胞伴随骨髓环形铁粒幼细胞）中发现,四位中国TRMA患者的SLC19A2基因中筛查到了四个纯合突变。有意思的是，这四位患者尚没有表现出其他种族的TRMA患者均出现的糖尿病症状。
      由GLRX5基因致病突变所导致的铁粒幼细胞性贫血是十分罕见的。在2007年，Camaschella等人报道了一例由GLRX5基因第一个外显子发生纯和突变造成的GLRX5基因信使核糖核酸(mRNA)剪切异常，进而导致先天性铁粒幼细胞性贫血的病例。但在之后的一项研究发现，GLRX5基因中的缺失和插入突变可以导致其携带者出现类似于非酮性高甘胺酸血症的临床症状。研究组在35位中国CSA患者中鉴定出了一位GLRX5基因出现杂合错义突变(c.301 A>C以及c.443 T>C)的患者。患者外周血单核细胞内的铁硫蛋白生物合成出现障碍，这一现象仅表达有外源GLRX5突变体的（內源GLRX5敲除）K562细胞中得以印证。功能研究发现，K101Q突变可以阻碍铁硫簇与GLRX5的结合，而L148S突变干扰了铁硫簇从GLRX5向下游蛋白的过程。
      这些研究成果近期已相继于国际著名杂志Haematologica、Blood、Blood Cell Mol Dis等发表。